11 май 2019
0
Протеус синдром

Обзор синдрома протеуса


Синдром Протеуса - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к разрастанию кости и других тканей.

Синдром Протеуса - это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое приводит к разрастанию тканей организма, таких как кожа и кости. Разрастание часто происходит непропорционально и может серьезно изменить внешность человека. Условие было названо в честь греческого бога Протея, который мог принимать различные формы по желанию.

Симптомы синдрома Протеуса


Каждый человек с синдромом Протеуса поражается по-разному. Некоторые люди могут иметь заросшие конечности, в то время как другие испытывают чрезмерный рост черепа. В то время как это состояние может повлиять на любую часть тела, наиболее распространенными являются кости, жир и соединительная ткань. Кровеносные сосуды и внутренние органы также могут быть затронуты.

Симптомы и особенности синдрома Протеуса отсутствуют при рождении. Когда ребенок начинает расти, состояние становится очевидным - обычно в возрасте от 6 до 18 месяцев. Состояние становится более тяжелым, так как ребенок продолжает расти.

Несмотря на то, что специфика состояния различна, некоторые признаки обычно наблюдаются у всех пациентов, у которых диагностирован синдром Протея.

Общие симптомы синдрома протеуса


Три характеристики, характерные для людей с синдромом Протея, включают в себя:

  •     Некоторые части тела, такие как конечности или голова, быстро разрастаются и несоразмерно велики по сравнению с другими частями тела. Характер роста обычно происходит в асимметричной и «пятнистой» (мозаичной) формации. Какие части тела затронуты, будет варьироваться от человека к человеку.
  •     Со временем чрезмерный рост становится более серьезным и может изменить внешний вид человека. Со временем человек может испытывать чрезмерный рост в новых областях.
  •     Никто в семье человека не имеет состояния или каких-либо симптомов, указывающих на это.

Другие признаки и симптомы синдрома Протеуса могут включать:

  •     Безраковые (доброкачественные) опухоли
  •     Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз)
  •     Жирные наросты (липомы) или участки потери ткани (атрофия)
  •     Деформированные кровеносные сосуды, которые увеличивают риск образования тромбов и тромбоэмболии легочной артерии (наиболее распространенная причина смерти у людей с синдромом Протея)
  •     Толстые, шероховатые, приподнятые бороздки на коже, особенно в нижней части ног (состояние, называемое неврозом соединительной ткани головного мозга, которое почти исключительно наблюдается у людей с синдромом протея)

У некоторых людей с синдромом Протеуса развиваются нарушения в синдроме центральной нервной системы, которые могут привести к умственной отсталости или приступам.

Люди с синдромом Протеуса также могут иметь определенные черты лица, такие как длинное лицо с широкими ноздрями, косоглазие (косоглазие) и опущенные веки (птоз). Некоторые исследования показывают, что люди с характерными чертами лица, связанными с синдромом Протея, чаще имеют неврологические проблемы, связанные с этим заболеванием. Хотя связь между этими двумя аспектами была отмечена, она еще не до конца понята.

Причины синдрома протеуса


Считается, что синдром Протеуса не является наследственным заболеванием. Из нескольких сотен случаев в медицинской литературе ни у одного человека, у которого, как известно, был синдром Протея, не было ребенка с этим заболеванием.

Синдром протея, однако, вызван генетической мутацией. В 2011 году исследователи определили ген, ответственный за синдром протеуса: AKT1. Ген участвует в том, как клетки растут и делятся (пролиферация), а также может препятствовать отмиранию клеток, когда они должны (апоптоз). Поскольку он влияет на эти клеточные механизмы, ген также участвует в некоторых формах рака.

Несмотря на то, что синдром Протеуса связан с геном, это не означает, что родитель "дает" условие ребенку. Мутации происходят самопроизвольно (спорадически) и на ранних стадиях развития плода.

Мутация в гене AKT1 влияет на то, как растут клетки, но мутация затронет не все клетки (так называемый мозаицизм). Это приводит к тому, что некоторые ткани растут нормально, а у других развивается рост, характерный для синдрома Протея.

Специфические симптомы, которые есть у человека, и их тяжесть обычно пропорциональны соотношению нормальных и мутированных клеток, которые они имеют.

Диагностика синдрома Протеуса


Синдром Протеуса встречается очень редко: во всем мире было диагностировано всего несколько сотен случаев, и многие исследователи считают, что это состояние может быть чрезмерно диагностировано. Другие состояния, которые могут вызывать асимметричные или аномальные паттерны роста, могут быть неправильно диагностированы как синдром Протея, что означает, что истинная частота расстройства может быть еще реже.

Врачи используют очень специфический набор рекомендаций для постановки диагноза синдрома Протея. Понимание роли, которую играют генные мутации в развитии состояния, помогло сделать процесс диагностики более точным.

Вместе с диагностическими критериями, которые включают наличие физических характеристик, признаков и симптомов, для диагностики синдрома Протеуса обычно требуется тщательная обработка, включающая биопсию тканей, лабораторные тесты, исследования изображений и генетическое тестирование.

Синдром Протеуса не был описан в медицинской литературе до 1979 года. Поскольку заболевание встречается так редко, многие врачи его никогда не видели. Даже при строгих диагностических критериях может быть трудно правильно диагностировать состояние. Синдром Протея, по-видимому, затрагивает мужчин чаще, чем женщин, и наблюдается у людей всех расовых и этнических групп.

Один из наиболее заметных случаев синдрома Протеуса - это случай с Джозефом Мерриком, более известным как «Человек-слон». Всю свою жизнь в начале 19-го века у Меррика, как думали, был нейрофиброматоз. Спустя много десятилетий исследователи теперь считают, что у него действительно был синдром Протея.

Лечение синдрома протеуса


Не существует лекарство от синдрома Протеуса. У каждого человека, у которого есть условие, будут различные симптомы, и эти признаки будут отличаться по серьезности. Все пациенты с синдромом Протеуса должны будут работать с командой медицинских работников, чтобы управлять их медицинской помощью.

Потребности людей с синдромом Протеуса


Некоторые общие медицинские потребности людей с синдромом Протеуса включают в себя:

  •    Операция по удалению наростов или избытка кожи
  •     Проблемы с зубами, включая нарушение прикуса
  •     Плохое зрение, косоглазие (косоглазие) или потеря зрения в результате неврологических расстройств
  •     Косметические процедуры для коррекции участков тела, деформированных от чрезмерного роста
  •     Мониторинг пораженных систем органов (сердце, почки, мозг, позвоночник и т. Д.)
  •     Психическое здоровье, социальная и образовательная поддержка
  •     Направление к специалистам, которые занимаются системами организма, которые более серьезно поражены или которые имеют высокий риск осложнений (например: сосудистый врач, который может контролировать человека на наличие тромбов, или ортопед, который может помочь в решении проблем, связанных с чрезмерным ростом кости)

Некоторые осложнения синдрома Протеуса могут быть серьезными, даже опасными для жизни. Сгустки крови, эмболии и повреждения внутренних органов могут поставить под угрозу жизнь человека. Быстрое и неуклонное разрастание костей может потребовать от человека с синдромом Протеуса многих сложных ортопедических процедур.

Тем не менее, хирургия сопряжена со своими собственными рисками, особенно для пациентов с риском развития тромбов, как и большинство с синдромом Протея. Из-за этого риска решение, когда, если вообще, действовать, может быть сложным решением для врача.

Другие потенциальные проблемы, хотя они и не могут сократить продолжительность жизни, безусловно, могут повлиять на качество жизни человека. Чрезмерный рост или рост, вызванные синдромом Протея, могут серьезно изменить внешность человека. Когда поражена одна или несколько конечностей, это может сильно повлиять на мобильность человека. Это, в сочетании с неврологическими эффектами, может ограничивать способность человека жить независимо. Социальная стигма, связанная с «другим» внешним видом, может вызвать эмоциональный стресс, беспокойство и депрессию.

В то время как людям с синдромом Протеуса обычно нужна группа специалистов для управления их лечением, поскольку большинство врачей (таких как врачи общей практики или врачи-терапевты) вряд ли сталкивались с такими случаями ранее в своей карьере, управление уходом за человеком обычно контролируется. специалистом, таким как генетик.

Потребность в регулярном уходе, последующем наблюдении и тщательном наблюдении со специалистами будет зависеть от того, какие области тела затронуты, а также от тяжести симптомов человека и прогрессирования состояния.

Слово от Health-Ambulance


Так как синдром Протеуса настолько необычен, может быть трудно правильно поставить диагноз. После того, как человеку был поставлен диагноз, лечение в основном фокусируется на устранении симптомов (которые могут варьировать по степени тяжести от легкой до изнурительных и могут быть физическими, медицинскими и косметическими) и предотвращать потенциально опасные для жизни осложнения (такие как тромбоэмболия легочной артерии или тромбы).

Управление синдромом Протеуса может быть трудным, но наиболее успешным, когда человек с таким заболеванием пользуется поддержкой команды медицинских работников, в том числе специалистов, генетических консультантов и специалистов по психическому здоровью, которые могут решать все аспекты жизни человека, которые были затронуты состояние.

Регистрация